Bienvenida
n el año 2020, la aparición de la COVID-19 marcó un punto de inflexión a todos los niveles. Una de las consecuencias fue la inevitable cancelación del Encuentro Anual de Familias organizado por la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías en su versión presencial, tanto el pasado año como este 2021.
Si bien, estas jornadas divulgativas que os presentamos ahora pretenden rescatar uno de los objetivos de nuestros encuentros, como es el de la información de interés y actualidad sobre rasopatías por parte de profesionales. Con la ventaja de permitir un formato extendido, que abrirá mesas de diálogos entre profesionales y animará a la participación del público. Y que, además, prevé su grabación para un posterior visionado en internet.
El programa que os ofrecemos gira en torno a temáticas que han suscitado el interés y dudas del colectivo tradicionalmente. Confiamos que os resulten de interés, y sobre todo de utilidad, tanto para las familias como para el público profesional.
Estas jornadas son posibles gracias al patrocinio de Novo Nordisk y la colaboración de La Federación Española de Enfermedades Raras. Son gratuitas porque consideramos que todas las familias y personas interesadas deben tener acceso a información de calidad sobre cuestiones de salud. No obstante, animamos a todas las personas que lo deseéis, en la medida de vuestras posibilidades, que realicéis un donativo a través de www.facebook.com/federasopatias para contribuir con la actividad de FEDERAS.
Por último, damos las gracias a las personas asociadas. Nuestra labor solo es posible gracias a vuestra participación y apoyo.
Montse Botella
Presidenta de FEDERAS
Sábado, 13 de noviembre
El sábado 13 de noviembre abordamos una jornada monotemática sobre talla baja, retraso de crecimiento y tratamiento con somatropina. Un asunto prácticamente obligado después de la aprobación del uso de la hormona de crecimiento en España para el Síndrome de Noonan en 2020. Buscamos ofrecer una visión general de esta afectación, dar respuesta a las dudas más frecuentes de las familias y exponer también la perspectiva psicólógica en menores y jóvenes con rasopatías, una materia esta última que no es habitual encontrar en conferencias. Con este propósito, nos acompañarán durante la mañana Juan Pedro López Siguero, Atilano Carcavilla, Amparo Rodríguez y Eduardo Fernández, tres endocrinos pediatras y un psicólogo, todos profesionales con amplia experiencia, que desarrollan su labor en distintos hospitales.
Este evento se presenta en dos partes, la segunda dirigida exclusivamente a socios y socias de entidades federadas, que tendrán la posibilidad de plantear sus preguntas.
Sábado, 27 de noviembre
El segundo día de jornadas, el día 27 de noviembre, trataremos en una primera parte los resultados de las encuestas realizadas por el equipo de la genetista clínica Manuela Villamar sobre riesgos anestésicos y otros hallazgos significativos. Esta iniciativa ha sido posible gracias a la determinación de una familia y gracias al trabajo desinteresado del equipo. Pero, por supuesto, agradecemos la participación de las más de 400 familias de Europa, Estados Unidos, Sudamérica, Canadá y Oceanía, entre otras regiones. Para FEDERAS ha sido todo un honor colaborar en la difusión de los formularios.
Gran parte de la mañana del sábado 27 se centrará en las dificultades de aprendizaje en las rasopatías. Este es uno de problemas más comunes en los hogares de estudiantes con síndromes de la vía RAS y también para profesores y terapeutas que periódicamente se dirigen a FEDERAS y sus entidades federadas en busca de orientación. El excelente trabajo de un equipo de terapeutas, a través de nuestro proyecto Materia Gris, está permitiendo realizar evaluaciones neuropsicológicas e interpretar resultados a nivel individual y a nivel general. El objetivo es profundizar en las afectaciones cognitivas y tener información solvente de primera mano con la que estructurar unas pautas generales de atención. Buscamos mejorar el rendimiento académico y más aún, su integración social.
